A Doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) se destaca como a encefalopatia priônica mais prevalente em humanos. Caracterizada como uma infecção fatal do Sistema Nervoso Central (SNC), a DCJ apresenta progressão rápida, geralmente culminando em óbito em menos de dois anos após o início dos sintomas. Causada pelo acúmulo anormal de proteínas príon nos neurônios, a doença possui incidência mundial de 1/1.000.000 habitantes e manifesta-se por meio de um conjunto variado de sintomas neuropsiquiátricos e cognitivos.
Em virtude da raridade da DCJ e da escassez de relatos na literatura médica, este artigo apresenta um estudo de caso detalhado de uma paciente brasileira. A análise aprofundada dos aspectos clínicos, laboratoriais e de imagem da paciente contribui para o aprimoramento do conhecimento sobre essa enfermidade complexa e oferece subsídios valiosos para profissionais da saúde.
Relato do Caso
A paciente em questão, uma mulher de 59 anos, procurou atendimento médico na região Centro-Oeste do Brasil relatando episódios psiquiátricos frequentes. Com o passar do tempo, o quadro clínico evoluiu para sintomas neurológicos, incluindo mioclonia e ataxia. A investigação revelou o consumo regular de carne de caça (veado, tatu e paca) ao longo da vida da paciente, além de histórico familiar de doenças neurológicas (epilepsia e esquizofrenia) em tio e avó, respectivamente.
Diante do quadro clínico compatível com DCJ, a paciente foi submetida a uma bateria de exames diagnósticos. A análise laboratorial descartou a presença do vírus Herpes Simples 1 e 2 como causa dos sintomas neurológicos, utilizando-se a técnica de Reação em Cadeia da Polimerase (PCR). A ressonância magnética do crânio evidenciou alterações de sinal nos núcleos caudados e putamens, juntamente com discreta restrição à difusão das moléculas de água.
O exame RT-Quic realizado no Líquido Cefalorraquidiano (LCR) detectou níveis elevados de proteína T-tau e proteína 14-3-3, marcadores bioquímicos consistentes com a encefalopatia progressiva rápida característica da DCJ.
Apesar da implementação de medidas de manejo paliativo e sintomático, a paciente experimentou rápida progressão do quadro clínico ao longo de dois meses, culminando em óbito. A ausência de tratamento específico para a DCJ reforça a importância do diagnóstico precoce e preciso para a otimização do conforto e da qualidade de vida dos pacientes.
Discussão
O caso em tela oferece um rico panorama da DCJ, desde as manifestações clínicas iniciais até o diagnóstico definitivo e o desfecho fatal. A paciente apresentava os sintomas neuropsiquiátricos e cognitivos típicos da doença, além de histórico de consumo de carne de caça, um fator de risco conhecido para a aquisição da forma esporádica da DCJ.
O diagnóstico preciso da DCJ se baseia em um conjunto de critérios clínicos, laboratoriais e de imagem. No caso apresentado, a combinação de mioclonia, ataxia, alterações na ressonância magnética e a detecção de proteínas T-tau e 14-3-3 no LCR através do exame RT-Quic solidificou o diagnóstico.
Embora a DCJ não possua cura, o diagnóstico precoce é fundamental para a implementação de medidas de suporte que visam amenizar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. A investigação epidemiológica minuciosa, incluindo o detalhamento do histórico alimentar, é crucial para identificar potenciais fontes de exposição a príons e auxiliar na prevenção da doença.
Conclusão
O relato de caso apresentado contribui significativamente para o aprofundamento do conhecimento sobre a Doença de Creutzfeldt-Jakob no Brasil. A análise detalhada dos aspectos clínicos, laboratoriais e de imagem da paciente oferece subsídios valiosos para profissionais da saúde, especialmente neurologistas e infectologistas, no diagnóstico preciso e manejo adequado da DCJ.
